L’atto, primo firmatario il consigliere regionale Stefano Scaramelli, è stato approvato all’unanimità
Firenze – L’Aula del Consiglio regionale ha approvato all’unanimità una mozione primo firmatario il consigliere regionale Stefano Scaramelli che impegna la Giunta a procedere all’aggiornamento della rete regionale per le malattie rare, per il tramite del Coordinamento regionale delle malattie rare, della mutazione genetica STXBP1.
È previsto anche l’impegno a inserire nel Forum Associazioni, che riunisce le Associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare e punto di riferimento per i pazienti e i loro familiari, l’associazione ‘STXBP1 ITALIA’. La Giunta dovrà anche farsi promotrice in Conferenza Stato-Regioni affinché la mutazione genetica STXBP1 venga riconosciuta nei livelli essenziali di assistenza.
Nel caso di carenza di STXBP1 nella maggior parte dei casi il primo sintomo che si manifesta sono crisi epilettiche, spesso nei primi giorni di vita, che sono resistenti ai farmaci. Successivamente diventano evidenti un rallentamento o un’assenza delle tappe di sviluppo psicomotorio del bambino. Dall’infanzia in poi, l’evoluzione di tutti i bambini con mutazione in STXBP1 include una disabilità intellettiva importante; gli aspetti epilettologici e neurologici sono i più vari e le crisi epilettiche possono perdurare fino all’età adulta, oppure essere parzialmente o totalmente tenute sotto controllo con i farmaci oppure possono risolversi da sé.